Программа расширенного неонатального скрининга на наличие наследственных и врождённых заболеваний

01 декабря 2023 г.

Врожденные и наследственные заболевания могут стать причиной серьезных проблем со здоровьем и даже летального исхода. Однако большинство таких патологий поддаются лечению и не успевают причинить вред, если диагностировать их как можно раньше, еще до появления первых симптомов. Для этого существует процедура неонатального скрининга. Рассказываем, как изменился неонатальный скрининг новорожденных в 2023 году, сколько заболеваний можно обнаружить с его помощью и как узнать результаты.

Что такое неонатальный скрининг

Понятие скрининг впервые сформулировала комиссия США по хроническим заболеваниям. Это произошло в 1951 году. Скринингом назвали идентификацию нераспознанного заболевания или дефекта с помощью тестов и других легко выполнимых диагностических процедур.

Неонатальный скрининг новорожденных нужен для раннего выявления врожденных и наследственных патологий. Это исследование проводят всем без исключения детям в первые дни жизни (1). В России такой тест нередко называют «пяточным», поскольку кровь для исследования берут из именно этой области тела.

Полезная информация о неонатальном скрининге

Мы собрали в одной таблице основную информацию о скрининге новорожденных.

Сколько болезней может выявить скрининг

36 наследственных заболеваний

Откуда берут кровь на анализ

Из пятки новорожденного

Когда берут кровь на анализ

У доношенных детей — в течение 24-48 часов после рождения, у недоношенных — на 144-168 часу жизни

Обязательна ли эта процедура

Да, скрининг проводят всем новорожденных детям в России

Где можно сделать неонатальный скрининг

Скрининг проводят либо в роддоме, либо в поликлинике по месту жительства

Когда будут готовы результаты скрининга

В течение 72 часов после забора крови

Какие наследственные заболевания выявляет неонатальный скрининг

Наследственных и врожденных заболеваний много, несколько сотен. Во время скрининга ищут не все, а только те, которые встречаются достаточно часто, могут привести к тяжелым последствиям и поддаются современным методам лечения. До 2023 года в большинстве регионов РФ неонатальный скрининг новорожденных позволял выявить 5 заболеваний:

фенилкетонурию;
врожденный гипотериоз;
галактоземию;
муковисцидоз;
врожденную дисфункцию коры надпочечников.
В некоторых регионах, например, в Москве, действовали программы, которые помогали обнаружить 11 заболеваний. Такое исследование финансировалось из местного бюджета.

С 31.12.2022 года начал действовать Приказ №274н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». Согласно этому документу, неонатальный скрининг новорожденных расширился до 36 заболеваний. В массовое стандартное обследование включили первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию и целый ряд нарушений обмена веществ.